Ostéogenèse imparfaite
L'ostéogenèse imparfaite (OI), également connue sous le nom de maladie des os fragiles, est une maladie génétique dans laquelle les os se fracturent/se cassent facilement, souvent sans cause évidente ni blessure minime. Il existe 8 types différents d'Ol : les types I et II sont les plus fréquemment diagnostiqués, tandis que d'autres types sont généralement une combinaison de présentations de types I et II et sont actuellement à l'étude. Le type I est le plus courant et le plus léger ; Le type II est la forme la plus grave et entraîne généralement la mort.
L'OI résulte d'un défaut dans les gènes responsables de la fabrication du collagène, la principale matrice protéique structurelle responsable de la construction des os, de la peau, des tendons et des ligaments ; le collagène est toujours produit, mais pas en quantité suffisante. Les signes et symptômes de l’Ol dépendent du type, mais pour ceux présentant des formes moins sévères :
- Petite taille qui persiste généralement à mesure que l'enfant vieillit
- Des os qui se fracturent facilement
- Déformations osseuses
- Faiblesse musculaire
- Laxisme articulaire
- Retards moteurs bruts
- Sclère décolorée (blanc des yeux)
- Modifications de la force et de la couleur des dents
Comment la physiothérapie peut aider
Les physiothérapeutes peuvent aider à traiter l’OL des manières suivantes :
- Exercice, y compris des activités de mise en charge pour optimiser la force et la fonction ; des appareils orthodontiques peuvent être nécessaires
- Progression des compétences et développement moteur (atteindre, s'asseoir, etc.) s'ils sont retardés
- Utiliser un positionnement préventif, une manipulation protectrice et des mouvements actifs avec une progression progressive pour faciliter le développement des habiletés motrices en toute sécurité
- Pratiquer des activités à faible impact comme la natation (des précautions doivent être définies)
- Prendre soin en manipulant en toute sécurité et en encourageant les changements de positions/postures du corps tout au long de la journée pour aider à renforcer les muscles/prévenir les déformations
- Prescrire un équipement adapté approprié (par exemple, canne, déambulateur, fauteuil roulant manuel ou électrique)
- Intégrer des services en milieu scolaire pour fournir un soutien à l’adaptation à l’environnement selon les besoins
- Intégrer des services à domicile pour fournir un soutien à l'adaptation de l'environnement domestique pour un fonctionnement optimal
- Pratiquer l'hydrothérapie pour aider à développer la motricité et la confiance dans le mouvement
- Encourager un mode de vie sain pour promouvoir une santé générale optimale
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