Syndrome d'Angelman

Angelman syndrome is a genetic disorder that mostly affects the nervous system. Les signes et symptômes comprennent:

• Retard de développement sévère et troubles d’apprentissage
• Mouvements saccadés des bras et des jambes 
• Peut inclure des troubles du sommeil, des convulsions et des troubles de l'alimentation 
• D'importantes difficultés de communication

The child can also experience motor issues such as tremors, wide-based gait, jerkiness, ataxia (presence of abnormal, uncoordinated movements), and loss of balance. Physiotherapy can assist by: 

• Working on mobility, gross motor function, strength, and increasing bone density
• Monitoring for scoliosis
• Making recommendations for the use of orthotics

Syndrome de Kabuki

Kabuki syndrome is a rare congenital disorder of genetic origin that can affect multiple parts of the body. Signs and symptoms include: 

• Aspect facial caractéristique : microcéphalie, hypotonie, problèmes oculaires, fente palatine
• Déficience intellectuelle légère à modérée 
• Anomalies squelettiques, notamment anomalies de la colonne vertébrale et luxations articulaires

Physiotherapy can assist children by introducing play therapy to help with gross motor development and strengthening.

Prader-Willi Syndrome

Prader–Willi syndrome is a genetic disorder caused by a loss of function of certain genes on chromosome 15. Les signes et symptômes comprennent:

• Un trouble génétique multisystémique caractérisé pendant la petite enfance par une léthargie
• Diminution du tonus musculaire
• Faible succion et difficultés d’alimentation avec faible prise de poids
• Déficiences cognitives et croissance
• Carence hormonale 

Early intervention with physiotherapy can help in supporting children to meet their motor milestones. On-going play-based physiotherapy allows for increased endurance, strength, and development.