Syndrome d'Angelman

Signes et symptômes

• Retard de développement sévère et troubles d’apprentissage
• Mouvements saccadés des bras et des jambes 
• Peut inclure des troubles du sommeil, des convulsions et des troubles de l'alimentation 
• D'importantes difficultés de communication

Implication motrice:

• Tremblements
• Démarche large
• Saccades
• Ataxie (présence de mouvements anormaux et non coordonnés) 
• Perte d'équilibre

Comment la physiothérapie peut vous aider:

• Travail sur la mobilité, la motricité globale, la force et l'augmentation de la densité osseuse
• Surveiller la scoliose
• Faire des recommandations pour l’utilisation des orthèses

Syndrome de Kabuki

Signes et symptômes

• Aspect facial caractéristique : microcéphalie, hypotonie, problèmes oculaires, fente palatine
• Déficience intellectuelle légère à modérée 
• Anomalies squelettiques, notamment anomalies de la colonne vertébrale et luxations articulaires

Comment la physiothérapie peut vous aider:

• Thérapie par le jeu pour aider au développement et au renforcement de la motricité globale

Prader-Willi Syndrome

Signes et symptômes

• Un trouble génétique multisystémique caractérisé pendant la petite enfance par une léthargie
• Diminution du tonus musculaire
• Faible succion et difficultés d’alimentation avec faible prise de poids
• Déficiences cognitives et croissance
• Carence hormonale 

Comment la physiothérapie peut vous aider:

• Intervention précoce pour aider à atteindre les étapes motrices
• Physiothérapie continue basée sur le jeu pour l'endurance, la force et le développement