L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est un groupe de maladies héréditaires qui impliquent des dommages aux cellules de notre corps qui contrôlent nos fonctions motrices – parler, marcher, respirer, avaler et bouger les bras et les jambes. L'amyotrophie spinale entraîne une perte de tissu musculaire et une faiblesse. Lorsqu’il y a une perturbation entre les cellules qui contrôlent la fonction motrice, cela peut entraîner une atrophie ou une fonte musculaire. Cette faiblesse est souvent plus grave dans les muscles du tronc, du haut de la jambe et des bras que dans les mains et les pieds.

Types de SMA

1. SMA type I = maladie de Werdnig Hoffman (SMA à début infantile) 

• Généralement évident avant l’âge de 6 mois
• Les symptômes comprennent une hypotonie (diminution du tonus musculaire), une diminution des mouvements des membres, une diminution des réflexes tendineux, des fasciculations (contractions), des difficultés de déglutition et d'alimentation et des difficultés respiratoires. 

2. SMA type II = Forme immédiate

• Les premiers symptômes apparaissent généralement entre 6 et 18 mois
• Capable de s'asseoir sans soutien, mais ne peut pas marcher ou se tenir debout sans soutien
• Difficultés respiratoires
• Grâce à un traitement de fond et à des soins cliniques proactifs, les fonctions motrices peuvent être améliorées

3. SMA type III = maladie de Kugelberg-Welander

• Développer des symptômes après l’âge de 18 mois
• Peut marcher de façon autonome 
• Les muscles proximaux (plus proches du tronc) des jambes sont touchés en premier et les mains développent un tremblement. 
• Les complications peuvent inclure la scoliose et les contractures articulaires 
• Sujet aux infections respiratoires

Comment la physiothérapie peut aider

Physiotherapists can assess gross motor function, do hands-on testing on muscle strength, tone, and length. They can also provide exercises to help with maintaining or gaining strength. There have been amazing medical advancements for children with SMA and physiotherapists can support them in learning motor skills through: 

• Prise en charge des contractures par étirements passifs ou actifs 
• Accompagnement avec les besoins en équipements